《表1 耳聋基因20个突变位点在江西地区100例儿童中的检出情况[例(%)]》

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《江西地区100例儿童非综合征型耳聋基因突变筛查分析》

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100例耳聋患儿4个相关基因20个突变位点检测情况见表1，检出GJB2（235delC）突变4例，其中杂合突变3例，纯合突变1例；GJB2（176＿191del16）杂合突变1例；SLC26A4（IVS7-2A>G）突变5例，其中杂合突变3例，纯合突变2例。并将这10例阳性检测标本进行测序验证，结果显示测序结果与我们的检出结果一致。