《表4 263例耳聋基因筛查未通过者突变基因的突变位点及突变类型 (例)》

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《新生儿听力与耳聋基因联合筛查随访研究》

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携带耳聋基因突变的263例患儿的突变基因及突变位点见表4，263例中未发现纯合突变。GJB2杂合突变134例，占50.95%（134/263），GJB3基因杂合突变21例，占7.98%（21/263），SLC26A4杂合突变97例，占36.88%（97/263），线粒体12SrRNA 1555A>G同质或异质突变13例，占4.94%（13/263）。