《表1 191例耳聋患者基因筛查结果及突变率情况》

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《191例感音神经性耳聋患者常见耳聋基因筛查结果分析》

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191例受检者中检出耳聋基因突变90例，检出率为47.12%。GJB2基因突变检出率为17.80%，其中杂合突变9例、纯合突变9例、复合杂合突变16例；SLC26A4基因突变检出率为23.56%，其中杂合突变18例、纯合突变14例、复合杂合突变13例；线粒体12rRNA基因突变检出率为1.05%，其中均质突变2例；GJB3和SLC26A4基因杂合突变检出率为0.52%；GJ B2和SLC26A4基因突变检出率为4.19%，其中杂合突变2例、纯合突变1例、复合杂合突变5例；明确诊断为遗传性耳聋60例，耳聋基因携带者30例，见表1。