《表2 6 060例新生儿两个及以上耳聋基因位点突变筛查结果》

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《6060例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析》

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404例耳聋基因突变者中发现13例两个及以上耳聋基因位点突变，突变携带率0.21%（13/6 060）。其中，GJB2基因c.299-300delAT纯合突变1例，GJB2基因c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变1例、双杂合突变10例，以及罕见的GJB2/SLC26A4c.235delC/c.299-300delAT/c.2168A>G三个位点突变1例。见表2。同时，对这些特殊新生儿进行定期随访并提供遗传咨询和指导，分别采集GJB2基因c.299-300delAT纯合突变、GJB2基因c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变、c.235delC/c.299-300delAT/c.2168A>G三个位点突变新生儿父母的外周血，进行Sanger位点验证，发现3例基因突变均来自新生儿父母双方。见图1。