《表1 212例新生儿遗传性耳聋基因突变位点分布情况 (%)》

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《4305例新生儿遗传性耳聋基因突变携带率及其基因突变位点分析》

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212例遗传性耳聋基因突变携带新生儿中检出GJB2基因突变113例，突变率为53.30%（113/212），明显高于SLC26A4的29.25%（62/212）、GJB3的9.91%（21/212）、线粒体12SrRNA的4.25%（9/212）及复合基因位点突变的3.30%（7/212），差异有统计学意义（χ2=2.815-13.026，P<0.05）。其中基因突变位点频率最高的为GJB2基因的235delC杂合突变，突变率为42.92%（91/212），其次为SLC26A4基因的IVS7-2A>G和GJB3基因的547G>A杂合突变，突变率分别为26.42%（56/212）和7.08%（15/212）。复合基因位点突变主要见于GJB2基因突变位点235delC结合其它位点杂合突变，结果见表1。