《表2 新疆、甘肃、陕西、青海4个地区新生儿耳聋基因突变位点分布》

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《西北地区751例新生儿耳聋基因突变筛查》

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新疆出生的新生儿279例，检测到耳聋基因突变11例，突变携带率3.95%；甘肃省出生的新生儿277例，检测到耳聋基因突变12例，突变携带率4.32%；陕西省出生的新生儿178例，检测到耳聋基因突变12例，突变携带率6.74%；青海省出生的新生儿17例，检测到耳聋基因突变4例，突变携带率23.52%（青海省的突变携带率需要增加样本量进一步验证）。各地区耳聋基因突变类型及位点分布情况见表2。