《表1 180例NICU新生儿耳聋基因突变类型分布及突变携带率[例(%)]》

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《遗传性耳聋基因芯片在新生儿重症监护室筛查中的应用》

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3 728例NICU新生儿中共检出180例新生儿携带耳聋基因突变，总突变携带率为4.82%。其中GJB2基因突变103例（2.76%)，GJB3 538 C>T位点突变8例（0.21%)，SLC26A4基因突变58例（1.55%），线粒体12Sr RNA基因突变7例（0.19%)，GJB2基因176＿191 del 16和235 del C位点复合杂合突变、GJB2基因235 del C位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点双杂合突变各1例（0.03%)，GJB2基因235 del C位点和线粒体12Sr RNA基因1555A>G位点双杂合突变2例（0.05%）。其具体突变类型及突变携带率见表1。