《表1 200例新生儿耳聋基因突变阳性情况》

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《杭州地区4842例新生儿耳聋基因筛查结果分析》

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4842例新生儿中共计200例筛查阳性，阳性率为4.13%。听力筛查结果200例耳聋基因筛查阳性患儿中13例初筛未通过（6.50%，13/200），其中5例复筛未通过（2.50%，5/200)，4例GJB2 235 del C纯合突变及1例GJB2 235 del C合并299-300 del AT复合杂合突变未通过听力筛查（表1）。耳聋基因筛查阴性组听力筛查初筛360例未通过（7.76%，360/4642），其中5例复筛未通过（0.11%，5/4642），两组听力筛查结果有统计学差异（χ2=53.24，P<0.05）。