《表2 新生儿遗传性耳聋基因突变位点分布情况》

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《深圳市光明区新生儿耳聋基因筛查结果分析》

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16249例新生儿共检测位点总数为193047，突变位点总数为581，其中4个基因9个位点检测出266个突变位点，4个基因15个位点检测315个突变位点，见表2。581个突变位点中，GJB2基因突变319例，突变率1.96%(319/16249），高于SLC26A4的1.21%(196/16249）、GJB3的0.098%(16/16249）、线粒体12SrRNA的0.31%(50/575）、复合基因位点突变的0.037%(6/16249），差异有统计学意义（P<0.05）。其中基因突变位点频率最高的为GJB2基因的235delC杂合突变，突变率为1.63%(265/16249），其次为SLC26A4基因的IVS7-2A>G杂合突变，突变率为0.91%(148/16249）及线粒体12SrRNA基因的1555A>G突变，突变率为0.30%(49/16249），见表3、表4。共有复合基因位点突变6例，突变率为0.037%，见表5。