《表2 6 957例新生儿耳聋基因芯片结合基因测序检测结果突变类型及等位基因频率分布》

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《6957例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析》

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共完成6 957例新生儿耳聋基因检测，检出耳聋基因突变新生儿282例，其中GJB2基因杂合突变142例，GJB2c.235delC纯合突变1例，双杂合突变3例，分别为c.235delC/c.299＿300 del AT双杂合、GJB2 c.235delC/c.109 A>G双杂合、GJB2 c.235delC/m.1555A>G均质突变以及1例3个突变的复合杂合突变GJB2c.235delC/SLC26A4IVS7-2A>G/SLC26A4 c.109G>T。GJB2 c.35delG杂合突变1例（0.01%)，GJB2 c.176＿191del16杂合突变7例（0.1%)，GJB2 c.299＿300delAT杂合突变28例（0.4%）。发现GJB3 c.538C>T杂合突变7例（0.1%)，SLC26A4杂合突变68例，其中SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变52例（0.74%)，c.2168A>G杂合突变16例（0.22%)，SLC26A4 IVS7-2A>G复合c.1173C>A 1例（0.01%）。另发现线粒体基因突变26例（0.37%），包括线粒体12SrRNA m.1555A>G均质突变20例（0.28%)，1例为GJB2c.235delC/m.1555A>G均质突变双杂合突变。m.1555A>G异质突变3例（0.04%），线粒体12S rRNA1494 C>T均质突变1例（0.01%），异质突变1例（0.01%）。基因芯片检测原始数据见图1，基因突变类型及等位基因携带频率见表2，所有突变携带者均进行相应基因测序。