《表1 江西地区197例儿童耳聋患儿的常见耳聋基因突变检测结果》

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《江西儿童耳聋患者的耳聋基因分析》

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197例患儿中，常见耳聋基因携带率为14.21（28/197），其中其中检出GJB2基因突变检出16例（8.12%），包括GJB2-235del C纯合突变4例（2.03%），GJB2-235del C/GJB2-176del 16复合杂合突变1例（0.51%），GJB2-235del C/GJB2-299del AT复合杂合突变1例（0.51%），GJB2-235del C单杂合突变9例（4.57%），GJB2-299del AT单杂合突变1例（0.51%）；检出SLC26A4基因突变11例（5.58%），其中SLC26A4-IVS7-2 A>G纯合突变3例（1.52%），SLC26A4-2168 A>G纯合突变1例（0.51%），SLC26A4-IVS7-2 A>G单杂合突变7例（3.55%）；线粒体12S rRNA突变1例（0.51%），为12S rRNA 1555A>G均质突变型，未检出GJB3 538C>T突变位点携带者，见表1。