《表2 129例ART子代儿童的遗传学耳聋基因突变筛查结果》

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《129例辅助生殖技术子代儿童耳聋基因突变筛查》

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129例ART子代中GJB2突变携带者2例（1.55%），男女比例为1∶1；GJB3突变携带者3例（2.33%），男女比例为1∶2；SLC26A4突变携带者7例（5.43%），男女比例为5∶2；未发现线粒体12S rRNA基因突变携带者。1例有GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点双杂合突变。本研究发现的所有突变位点均为杂合突变，SLC26A4(PDS）的IVS7-2A>G位点突变阳性率最高，为4.65%。见表2。而161例自然妊娠子代以GJB2基因235delC位点突变阳性率最高，为55.55%。