《表1 突变信息：芯片检测和测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用对比研究》

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《芯片检测和测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用对比研究》

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采集妊娠早中期所有孕妇的静脉血3～5 ml，保存于EDTA抗凝管中，4℃保存不超过1周，-20℃保存不超过3个月；按照广东凯普生物科技有限公司生产的耳聋易感基因检测试剂盒说明书，进行样本的DNA提取（血液基因组提取试剂盒/离心柱法）→PCR扩增（罗氏480/实时荧光PCR仪）→芯片杂交（凯普HHM-2/导流杂交仪）→漂洗等步骤，对中国人群耳聋基因突变热点4个基因的9个位点进行检测并严格按照说明书要求对结果进行判读（见表1）。