《表2 线粒体基因突变表：联合线粒体基因测序和导流杂交术在耳聋产前筛查中的应用》

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《联合线粒体基因测序和导流杂交术在耳聋产前筛查中的应用》

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值得一提的是，我们对阳性样本及导流杂交显色较淡的可疑样本，如图1，用基因测序进行验证并扩增附近上下游序列，发现线粒体一些不在检测范围内的突变位点，如图2。作为母系遗传的线粒体基因突变情况，这些突变位点有的是可疑致病位点，有的是多态性位点，有的是否造成耳聋尚不确定。如表2所示。