《表1 不同基因突变与线粒体心肌病表型关系》

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《儿童线粒体病伴发的肥厚型心肌病》

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线粒体病是由线粒体基因（mitochondrial DNA，mtDNA）或核基因（nuclear DNA，nDNA）突变导致的一组遗传性疾病[1]，其中mtDNA主要包括3种突变类型:tRNA基因突变（包括点突变和基因缺失）、编码线粒体呼吸复合体亚基的结构基因突变、调控区D-loop基因突变。不同的基因突变导致的线粒体病其临床表现不同，合并心肌病的类型也不同[2-8]，见表1。