《表2 183例中国汉族人群的Kidd血型表型与Jk基因单核苷酸突变位点分布情况》

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《Kidd血型基因多态性位点连锁突变及作为快速分型分子标记的探讨》

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通过Sanger测序对扩增的Jk基因序列进行分析，与Gene Bank中Jk基因参比序列NG_011775.3进行比对，分析183例样本的分子背景，并比较Jk基因型多态性与表现型（表2），寻找这二者之间的规律性。通过测序分析183例样本的Jk基因单核苷酸多态性（SNP），发现无论表型为Jk（a+b+）、Jk（a+b-）、Jk（a-b+）、Jk（aw+b-）还是Jk（a-b-），intron 7—68与exon 9 838这两个位点的单核苷酸置换始终一致:当样本intron 7—68位若为C/C，则exon 9 838位点必为G/G；若intron 7—68位为C/T，则exon 9838位点必为G/A；类似地，当样本intron 7—68位为T/T时，exon 9 838位点必定为A/A。因此，Jk基因intron 7—68与exon 9 838两个位点表现出明显的连锁突变特征。