《表1 2 108例新生儿耳聋基因突变位点分布情况》

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《浙江省长兴县2108例新生儿耳聋基因筛查结果分析》

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2 108例新生儿中，98例存在耳聋易感基因突变，检出率4.65%，其中男性52例，占53.06%，女性46例，占46.93%，男女之间差异无统计学意义（P>0.05）。检出GJB2基因纯合突变1例，携带率为0.05%；GJB2基因杂合突变58例，携带率为2.75%；SLC26A4基因杂合突变30例，携带率为1.42%；GJB3基因杂合突变、12S r RNA基因均质/异质突变、同时具有2个基因突变携带者分别有1例、6例、2例，携带率分别为0.05%、0.28%、0.09%。见表1。