《表1 西北地区751例新生儿耳聋基因突变类型及位点分布》

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《西北地区751例新生儿耳聋基因突变筛查》

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751例新生儿中，通过芯片共检测出39例新生儿携带耳聋基因突变，携带率5.18%。未检测到GJB3基因突变。未检测到GJB2、SLC26A4基因纯合突变，皆为单基因杂合突变，其中GJB2基因突变19例，突变携带率为2.53%，包括235 del C位点突变15例，299＿300 del AT位点突变4例；SLC26A4基因突变16个，突变携带率为2.12%，包括IVS7-2 A>G位点突变8例，2168A>G位点突变4例，1174A>T、1226G>A、1229C>T和IVS15+5 G>A位点突变各1例。线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变4例，突变携带率为0.53%。耳聋基因突变类型及位点分布情况见表1。