《表1 55例基因突变耳聋病人中9种突变位点的等位基因检测结果》
133例NSHL病人中,基因突变55例(41.35%),无基因突变78例(58.68%)。78例无基因突变者中29例自幼听力筛查未通过,多频稳态试验显示双耳重度或极重度感音神经性耳聋。55例基因突变者中单杂合突变17例,纯合突变28例,10例双杂合基因突变,分别为3例176-191del16和235del C杂合、2例2168A>G和IVS7-2A>G杂合、2例235del C和2168A>G杂合、2例235del C和299-300del AT杂合、1例538C>T和1555A>G杂合。55例基因突变病人中单纯GJB2突变26例(19.55%,26/133),单纯SLC26A4基因突变12例(9.02%,12/133),单纯mt DNA12SrRNA突变7例(5.26%,7/133),双杂合突变10例(7.52%,10/133)。4种常见突变基因具体分析如下,9种突变位点的等位基因检测结果见表1。
图表编号 | XD00995900 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2018.03.15 |
作者 | 丁淑琴、王颖、胡建国 |
绘制单位 | 蚌埠医学院第一附属医院检验科、蚌埠医学院第一附属医院检验科、蚌埠医学院第一附属医院检验科 |
更多格式 | 高清、无水印(增值服务) |