《表1 55例基因突变耳聋病人中9种突变位点的等位基因检测结果》

《表1 55例基因突变耳聋病人中9种突变位点的等位基因检测结果》   提示:宽带有限、当前游客访问压缩模式
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《皖北地区常见耳聋基因突变位点检测与分析》


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133例NSHL病人中,基因突变55例(41.35%),无基因突变78例(58.68%)。78例无基因突变者中29例自幼听力筛查未通过,多频稳态试验显示双耳重度或极重度感音神经性耳聋。55例基因突变者中单杂合突变17例,纯合突变28例,10例双杂合基因突变,分别为3例176-191del16和235del C杂合、2例2168A>G和IVS7-2A>G杂合、2例235del C和2168A>G杂合、2例235del C和299-300del AT杂合、1例538C>T和1555A>G杂合。55例基因突变病人中单纯GJB2突变26例(19.55%,26/133),单纯SLC26A4基因突变12例(9.02%,12/133),单纯mt DNA12SrRNA突变7例(5.26%,7/133),双杂合突变10例(7.52%,10/133)。4种常见突变基因具体分析如下,9种突变位点的等位基因检测结果见表1。