《表2 191例耳聋患者基因突变位点筛查结果》

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《191例感音神经性耳聋患者常见耳聋基因筛查结果分析》

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191例患者中90例检测到基因突变，共有4个基因134例次突变，其中61例次为GJB2基因突变，占45.52%（61/134）；70例次为SLC26A4基因突变，占52.24%（70/134）；2例次为线粒体12rRNA基因突变，占1.49%（2/134）；另有1例次GJB3基因突变，占0.75%（1/134）。其中GJB2基因中c.235delC突变位点最高，29例占基因突变位点总例数的21.64%；SLC26A4基因中IVS7-2A>G突变位点最高，36例占基因突变位点总例数的26.87%，见表2。