《表1 3 014例孕妇遗传性耳聋基因突变位点检测结果》

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《基因芯片法在遗传性耳聋孕妇基因突变位点检测中的应用效果》

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3 014例孕妇中151例发现耳聋基因突变，检出率为5.009%，GJB2突变率为3.251%（98/3 014），GJB3突变率为0.699%（21/3 014），SLC26A4突变率为0.863%（26/3 014），mt DNA12S rRNA突变率为0.199%（6/3 014）。GJB2 235 del C、GJB2299 del AT双重突变检出1例，这例孕妇临床表现为听力异常，80分贝以下声音听力缺失；GJB2 299 del AT、GJB3 538 C>T双重突变1例；GJB2 235 del C、SLC26A4 IVS 7-2 A>G双重突变1例，见表1。