《表2 孕妇耳聋基因芯片检测突变检出情况分析》

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《芯片检测和测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用对比研究》

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360例孕妇中，18例检出耳聋基因杂合突变，携带率为5%，其中4例为SLC26A4(PDS）基因突变，携带率为1.1%，均为IVS7-2A>G位点突变；11例为GJB2基因突变，携带率为3.1%，299-300del AT位点突变3例，235del C位点突变7例，176del16位点突变1例；2例为GJB3基因突变，携带率为0.6%，538C>T位点突变；1例为12S r RNA基因突变，携带率为0.3%，1555A>G位点突变。见表2。