《表2 孕妇耳聋基因突变检出情况》

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《基因芯片联合二代测序技术在产前耳聋基因筛查中的应用价值》

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15例孕妇耳聋芯片检测结果为GJB2和SLC26A4（PDS）的阳性病例中，4例配偶未接受了耳聋芯片检测，11例配偶接受了耳聋芯片检测中包括9例GJB2阳性和2例SLC26A4（PDS）。结果显示9例配偶未发现异常，2例检测出GJB2基因杂合突变。详情见表3。