《表2 听力筛查通过组与未通过组耳聋基因突变检出情况比较》

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《梅州地区4635例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析》

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376例未通过听力初筛进行听力复筛，未通过者63例，未通过率为16.76%，181例虽然通过听力初筛但耳聋基因突变筛查阳性者进行听力复筛，未通过者4例，未通过率为2.21%。未通过新生儿在3月龄经ABR等听力学评估确诊为听力障碍患者15例，其中1例为虽然通过听力初筛但耳聋基因突变筛查阳性者，且该患者为NICU新生儿。通过听力筛查的新生儿耳聋基因突变的检出率为4.25%（181/4259），显著低于未通过听力筛查新生儿检出率的11.70%(44/376），差异有统计学意义（χ2=35.591，P<0.001）。复筛的新生儿耳聋基因突变的检出率为7.99%(25/313），显著低于未通过复筛的新生儿检出率的30.16%(44/376），差异有统计学意义（χ2=17.508，P<0.001），（表2）。NICU新生儿听力初筛未通过率为13.65%(34/249），显著高于母婴同室新生儿的7.80%(342/4386），差异有统计学意义（χ2=10.844，P<0.01）；NICU新生儿耳聋基因突变的检出率与母婴同室新生儿比较，差异无统计学意义（χ2=0.077，P=0.761）（表3）。