《表3 3例基因和听力筛查均未通过并确诊为听力损失者的听力诊断和随访结果》

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《新生儿听力与耳聋基因联合筛查随访研究》

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复筛未通过7例，除1例失访外，余6例中确诊听力损失3例（表3），1例为SLC26A4 2168A>G杂合突变伴中耳病变的双耳轻度听力损失，2例伴GJB2235del C杂合突变，其中1例双耳中度听力损失、1例中重度听力损失（均排除中耳病变）。对这2例GJB2 235del C杂合突变的双耳中、重度听力损失患儿给予GJB2全基因测序，其中1例双耳中度听力损失者为c.235delC和c.109G>A已知致病双位点杂合突变；1例双耳中重度听力损失者为c.235delC、c.134G>A和c.408C>A已知致病三位点杂合突变。8月龄~3岁随访时除1例SLC26A4 2168A>G杂合突变伴中耳病变引起的双耳轻度听力损失者行为测听通过外，另外2例均未通过。