《表1 耳聋基因筛查结果：梅州地区4635例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析》

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《梅州地区4635例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析》

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4635例新生儿中共检出存在耳聋基因突变225例，总体耳聋基因突变携带率为4.85%（225/4635），其中GJB2基因突变137例，突变携带率为2.96%(137/4 635），其中c.235del C突变占比最高，占突变总数的40.53%(92/227）；GJB3杂合突变13例，突变携带率为0.28%（13/4 635）；SLC26A4基因突变59例，突变携带率为1.27%（59/4 635），其中IVS7-2 A>G突变占比最高，占突变总数的19.38%(44/227）；线粒体12SrRNA基因突变17例，突变携带率为0.37%(17/4 635），其中m.1555A>G其中突变占比最高，占突变总数的6.17%(14/227）。这些新生儿里存在GJB2合并SLC26A4突变2例。（表1）