《表1 新生儿耳聋基因筛查的结果》

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《张家港市新生儿常见耳聋基因突变特点分析》

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张家港21家助产机构2017年8月15日-2018年6月30日出生约12 300例新生儿，其中6 800例新生儿进行了耳聋基因筛查，筛查率为55.284%，筛查发现357例存在耳聋基因突变，突变率为5.250%，7例为复合杂合突变，其中GJB2基因杂合突变174例（2.559%），SLC26A基因杂合突变126例（1.853%），线粒体DNA 12SrRNA基因突变32例（0.471%），GJB3杂合突变18例（0.265%）。突变位点235delC杂合突变133例（1.956%），299-300delAT杂合突变31例（0.456%），538C>T杂合突变18例（0.265%），IVS7-2A>G杂合突变79例（1.162%），2168A>G杂合突变19例（0.279%），1555A>G均质性突变18例（0.265%），1555A>G异质性突变13例（0.191%）。复合杂合突变和纯合突变共7例（0.103%）。见表1。