《表2 微阵列芯片法对武威市新生儿耳聋基因筛查结果（n=7 004)》

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《武威市新生儿耳聋基因筛查结果分析》

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7 004例新生儿检出4个耳聋基因共14个突变位点。266例耳聋基因突变者中，杂合突变型242例，纯合突变型1例（SLC26A4基因的c.IVS7-2 A>G位点），均质突变23例（均为m.1555 A>G位点）。SCL26A4基因突变111例，携带率为1.58%，占41.73%。GJB2基因突变98例，携带率1.40%，占36.84%。线粒体12SrRNA基因突变34例，携带率为0.49%，占12.78%，且均为m.1555A>G位点突变，其中异质突变11例，均质突变23例。GJB3杂合突变19例，携带率为0.27%，占7.14%(19/266）。复合杂合突变4例（均为GJB2合并SLC26A4突变），携带率为0.06%，占1.50%。15个检测突变位点中，SLC26A4基因的c.IVS7-2 A>G位点耳聋基因所占比例较大，占28.57%，其次为GJB2基因的c.235 del C位点，占21.81%。未检测到线粒体12SrRNA基因的m.1494 C>T位点。详见表1。