《表1 新生儿耳聋基因筛查情况》
GJB2基因突变频率最高的3个位点分别为GJB2基因235delC杂合突变(突变率2.53%)、SLC26A4基因919-2A>G杂合突变(突变率0.95%)、GJB2基因299-300delAT杂合突变(突变率0.56%)。未检出纯合突变和复合杂合突变。见表1。
图表编号 | XD00180407300 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.05.25 |
作者 | 鲍幼维、潘小莉、潘澍青、潘婕文、李海波 |
绘制单位 | 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室、宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室、宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室、宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室、宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室 |
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