《表1 新生儿耳聋基因筛查结果 (n)》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《2545例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注:a.九项遗传性筛查位点

共发现119例新生儿携带耳聋基因突变，其中GJB2突变携带者60例（2.36%），男/女比30/30，其中235和299位点突变率较高，分别为1.77%和0.55%；还发现35位点杂合突变1例。SLC26A4基因突变携带者48例（1.88%），男/女比26/22，IVS7-2位点突变率较高（1.45%）。线粒体12S rRNA基因突变携带者5例（0.20%），其中1555位点有2例为异质突变，需要判定其突变DNA占比。GJB3基因突变携带者5例（0.20%）。235杂合和IVS7-2杂合两个位点突变1例（0.04%）。SLC26A4基因1174A>T、1229C>T和15+5G>A杂合突变各1例。见表1。