《表1 新生儿耳聋基因筛查的结果》

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《4500例新生儿耳聋基因突变分析》

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4500例新生儿中，筛查出耳聋基因异常者167例，总阳性率为3.711%（167/4500）。GJB2基因异常的新生儿104例，突变率为2.313%，GJB3基因异常的新生儿4例，突变率为0.089%；SLC26A4基因异常新生儿41例，突变率为0.911%，12SrRNA基因异常新生儿17例，突变率为0.377%；本研究发现1例235 delC与SLC26A4基因VS7-2A>G双杂合突变。见表1。