《表1 280例新生儿4个常见耳聋基因突变筛查、基因诊断及父母验证情况》

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《杭州市5279例新生儿耳聋基因突变筛查及突变携带者随访结果分析》

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280例耳聋基因突变的新生儿父母均接受遗传咨询和健康教育，其中150例新生儿父母依从性较好，在知情同意下，选择了耳聋基因突变筛查验证，结果135例新生儿突变来源于无表型的父母一方，占90.0%。对2例GJB2基因c.235delC纯合突变和1例GJB2基因c.235delC/c.299delAT复合杂合突变新生儿进行GJB2基因测序诊断，结果与筛查一致，见表1。另有19例GJB2和SLC26A4耳聋基因杂合突变新生儿进行基因测序诊断，发现其中4例为GJB2基因c.235delC/c.109G>A位点复合杂合突变，父母经验证为相应位点突变的携带者。