《表1 中山小榄地区977例新生儿脐带血耳聋基因突变位点分布情况》

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《新生儿脐血977例四种常见遗传性耳聋基因结果的调查与分析》

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本地区耳聋基因筛查阳性率及种类:977例新生儿中查出30例耳聋基因突变，总检出率为3.1%，其中男性20例，突变率为2.0%，女性10例，突变率为1.0%，两者比较，男女突变率之间差异无统计学意义（χ2=2.061，P=0.151）。在30例检出的携带者中，突变的类型:GJB2:19例（1.9%）；SLC26A4:8例（0.8%）；线粒体12SrRNA:3例（0.31%）；未查到GJB3基因突变。GJB2中的235delC纯合突变1例，线粒体12SrRNA1555A>G3例均是异质突变，其余均是杂合突变，见表1。突变率由高到低分别为:235delC、IVS7-2A>G、1555A>G、299-delAT、2168A>G，没有检出176dell6、35delG、538C>T和1494C>T基因突变。