《表1 27例患者耳聋基因突变位点分布》

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《绍兴市聋哑学校学生遗传性耳聋突变基因分析》

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检出GJB2基因突变8例，携带率为9.20%；SLC26A4基因突变15例，携带率为17.24%；线粒体DNA 12Sr RNA基因突变4例，携带率为4.60%；未检测到其他基因的突变。不同突变基因携带率差异有统计学意义（χ2=7.674，P=0.021）。检出致病突变12例，携带率为13.79%。纯合突变5例，携带率为5.75%，包括2例GJB2基因和3例SLC26A4基因突变；杂合突变11例，携带率为12.64%，包括4例GJB2基因和7例SLC26A4基因突变；复合杂合突变7例，携带率为8.05%，包括2例GJB2基因和5例SLC26A4基因突变；同质性突变3例，携带率为3.45%，均为线粒体DNA 12Sr RNA突变；异质性突变1例，为线粒体DNA 12Sr RNA突变。突变位点携带率前3位依次为SLC26A4 c.919-2A>G 14例、GJB2 c.235delC 8例和线粒体DNA12Sr RNA m.1555A>G 3例，携带率分别为16.09%、9.20%和3.45%。见表1。检测到的突变位点除线粒体DNA 12Sr RNA m.1555A>G同质性突变和m.961T>C异质性突变为线粒体遗传外，其他均为常染色体隐性遗传。