《表1 381例孕妇耳聋基因突变位点分布情况表》

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《基因芯片和测序技术检测耳聋基因在产前筛查和诊断中的应用》


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381例孕妇携带耳聋基因突变位点率为3.7%,其中杂合突变13例,纯合突变1例,无复合杂合突变。携带频率最高的突变位点是GJB2基因的235 del C,详见表1。