《表1 427例耳聋基因突变携带者耳聋基因突变位点、例数及听力初筛通过、未通过例数分布 (例)》

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《9755例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析》

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9 755例新生儿中共检出耳聋基因突变427例，总体耳聋基因突变携带率为4.38%（427/9 755），其中GJB2基因突变231例（2.37%，231/9 755），SCL26A4基因突变139例（1.42%，139/9 755），线粒体12SrRNA基因突变27例（0.28%，27/9 755），GJB3杂合突变23例（0.24%，23/9 755）；复合杂合突变7例（GJB2合并SLC26A4突变共5例，GJB2合并线粒体12SrRNA突变1例，GJB2合并GJB3突变1例）。听力筛查初筛及耳聋基因筛查均未通过52例（表1）。