《表1 14个耳聋家庭先证者年龄、性别、突变基因、突变位点及听力损失程度》

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《14个耳聋家庭的临床特征及遗传学病因研究》

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注:a:芯片检出的突变；b:二代测序检出的突变；（-）:未能采集到父母双亲的血样，不能明确突变的来源；Splicing:剪切突变；*:移码后遇到终止密码子时会用*号提示终止密码子的位置，如p.L79Cfs*3表示碱基缺失发生移码，后面的碱基补上来开始进行编码，编码到第3个氨基酸的时候是终止

14例先证者采用十五项遗传性聋基因诊断芯片检测结果见表1，（1） 明确了8例先证者的遗传学诊断，其中6例为GJB2双等位基因突变，2例为SLC264双等位基因突变；8例后续经常规Sanger测序方法验证，准确率达到100%；（2）检测到1例GJB2、2例SLC264单等位基因突变；（3）3例未能检测出突变位点。