《表2 1 8个检出家庭的耳聋基因结果及听力损失程度》

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《72个耳聋高危家庭耳聋基因筛查及遗传病学研究》

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在本次研究的72个家庭（105例）中，有18个家庭（36例）检测到了耳聋热点基因突变，检出率为25%(18/72）。在检测出存在耳聋基因突变的家庭中，有9个家庭（13例）检测到GJB2单基因突变，检出率为12.5%(9/72），包括6个家庭（9例）检出GJB2单位点突变，检出率为8.33%(6/72），其中有3个家庭夫妻双方为GJB2 235d1C杂合突变，其子女均为GJB2 235d1C纯合突变并先后接受人工耳蜗植入术（Cochlear implantation，CI），另外3个家庭中父母双方中只有一方被检测出GJB2 235d1C杂合突变，其子女均未检出；有3个家庭（3例）检测出GJB2复合杂合突变，检出率为4.17%(3/72），即父母被检测出GJB2不同位点杂合突变，而子女在相同位点处均被检出杂合突变。有5个家庭（9例）检出SLC26A4单基因突变，检出率6.94%(5/72），其中3个家庭父母及孩子均检测出SLC26A4 919-2A>G杂合突变，另外2个家庭先证者检测为SLC26A4 919-2A>G纯合突变，所有检测出存在SLC26A4基因突变的孩子行颞骨高分辨CT均显示双侧耳蜗发育畸形并双侧前庭导水管扩大，先后接受CI。有3个家庭（5例）检测出线粒体12SrRNA单基因突变，检出率4.17%(3/72），其中所有先证者均为线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变，并通过详细的家族史询问得知，这些家庭中母亲及其所生子女均存在不同程度的听力损失。有1个家庭检测出多基因复合突变，即母亲检测出c.235d1C及c.299＿300delAT复合杂合突变，父亲c.176del16、c.538C>T及c.IVS7-2A>G复合杂合突变，父亲c.176del16、c.538C>T及c.919-2A>G杂合突变，其孩子检测出c.538C>T及c.919-2A>G复合杂合突变。72个高危家庭的耳聋基因的突变位点、突变类型及突变检出率详见表1，18个检出家庭的耳聋基因结果及听力学检查结果见表2。