《表2 先证者及家系成员基因突变检测结果》

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《1个复合杂合突变导致的凝血因子Ⅺ缺陷症家系表型及基因型分析》

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注：+表示携带相应突变位点，-表示正常野生型

先证者F 1 1基因1 1号外显子存在c D N A.1 6 4 0 G>A，1 4号外显子存在cDNA.2183G>A，导致Ala430Thr和Val611Met复合杂合突变。见表2、图2和图3。