《表2 先证者级家系成员实验室检测结果》

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《凝血因子Ⅸ基因新发错义突变致乙型血友病一例家系分析》

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先证者Hb含量降低，凝血功能示APTT延长，D-二聚体增高，F9活性明显下降，属于重型HB；先证者母亲及女儿APTT及F9活性分别有不同程度的延长和降低，Hb含量亦偏低，属于轻型HB；先证者父亲、哥哥和妹妹以及妻子APTT及F9活性正常。详见表2。