《表1 先证者及其家系成员血液学表型分析结果》

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《一例罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血家系分子遗传学特征》

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先证者、其妻子、母亲和胞妹的血常规检测结果中红细胞数（RBC）、血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）均下降表现为小细胞、低色素，他们的血红蛋白电泳分析结果表现为血红蛋白A2(HbA2）含量均增高（HbA2的正常范围是2.5%～3.5%）；而先证者父亲的血常规及血红蛋白电泳分析结果为正常。5个家系成员的铁蛋白（Ferritin）均未见降低。见表1。