《表1 11例家系先证者临床资料》

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《仅女性发病的Leber遗传性视神经病变家系的表型分析》

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注:所有视力均为最佳矫正视力

先证者（WZ300-I-2、WZ327-IV-1、WZ415-IV-3、WZ883-IV-1、WZ1232-I-1、WZ1234-IV-3、WZ1245-I-1、WZ1391-I-1、WZ1420-I-1、WZ1427-I-6、WZ1448-I-3）分别在10、7、9、13、16、13、10、9、7、17、25岁时无痛性双眼视力下降，先是单侧视力下降，1～2周后对侧视力下降，中心视野缺损，色觉障碍。对先证者们分别进行眼科检查，视力损伤检测结果见表1，患者发病时的视力损伤程度由轻度到极重度不等。个别视力损伤严重的患者眼底图见图1，家系图见图2。同时我们还对先证者所在家系成员进行临床评估，先证者及其家系中患者皆为女性，发病年龄为9～26（12.4±4.8）岁；家系外显率为6.7%～25.0%，每个家系平均15.90%±0.08%；11个家系合计总的外显率为14.5%（见表2）。