《表1 先证者及其家系成员凝血指标及基因突变检测结果》

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《一个遗传性纤溶酶原缺陷症家系的表型与基因突变分析》

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基因测序发现先证者第15号外显子编码第601位氨基酸的碱基发生c.1858G>A杂合错义突变，导致丙氨酸转为苏氨酸（Ala601Thr），见图2；其祖父和父亲具有同样的基因突变，均为c.1858G>A杂合错义突变，家系成员基因型检测结果见图1和表1。