《表3 先证者及其家系成员FⅤ基因突变位点》

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《1例遗传性凝血因子V缺乏症家系的基因分析》

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核苷酸位点参照Genbank序列，AY364535；+:纯合突变；±:杂合突变；-:无突变

先证者FⅤ基因存在1个杂合错义突变G16088C（Asp68His）；8个单核苷酸多态性（SNP）位点突变，杂合错义突变A38529G（Arg485Lys），纯合错义突变A58668G（Met1736Val）、A45888G（Lys830Arg）、A45909G（His837Arg）、A46088G（Lys897Glu）、纯合同义突变C45523T（Ile708Ile）、T45550C（Asn717Asn）、A45616G（Ser739Ser）；先证者妹妹的基因型与先证者完全一致；先证者父亲不存在杂合错义突变G16088C（Asp68His），8个SNP位点均为杂合突变。先证者母亲存在杂合错义突变G16088C（Asp68His），8个SNP位点均为杂合突变。这些SNP位点与NCBI的SNP数据库记录的相一致，见表3、图2~5。