《表1 4个家系先证者及其他患者临床资料总结》

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《线粒体tRNA~(Phe) 593T>C对m.14484T>C相关Leber遗传性视神经病变表型表达的影响》

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WZ133来自湖北，先证者（III-6）现32岁，2004年12月发病，无诱发因素，无既往病史，无吸烟饮酒史，双眼同时视力无痛性渐进性下降，视力检查右眼：0.02，左眼：0.05，经治疗视力无明显改善。次年4月到北京某医院眼科就诊，视力：右眼：0.05，左眼：0.04；眼底：双视乳头界清，颞侧色淡，右黄斑区反光强，中心凹反光隐见，左黄斑中心光反射消失；双眼瞳孔对光反射迟钝等，表现为典型的LHON临床特征。家系中的II-2和II-7发病，补充眼科检查，但其他母系成员视力正常，也无其他疾病，外显率为42.9%。WZ1224来自河北，先证者（II-9）现47岁，23岁时无明显诱因视力下降，眼底检查示视盘苍白等。家系中其他7位母系成员无视力障碍，也无其他疾病，外显率为12.5%。WZ1225来自河北，先证者（III-6）现18岁，10岁发现左眼视物不见，于同年12月于河北省某医院就诊，眼底检查示视盘苍白等，具有典型的LHON临床表现。家系中其他7位母系成员视力均无异常，也无其他疾患，外显率为12.5%。WZ1260来自浙江，先证者（III-1）现16岁，9岁时因双眼先后视力骤降就诊，诊断为LHON。家系中其他17位母系成员均无视力障碍及其他疾病，外显率为5.6%。见表1-2。