《表2 3个家系先证者突变位点集合》

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《对3个携带■12308A>G突变的Leber遗传性视神经病变家系的检测分析》

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抽取静脉血，提取DNA，通过PCR扩增目的片段，进行突变基因的分析，并与剑桥参考序列进行比对。本研究对先证者进行了3个主要原发位点的检测，分别扩增了其ND1、ND4和ND63个基因片段，对其是否含有原发位点m.3460G>A、m.11778G>A和m.14484T>C进行了筛查，发现3个先证者均不含3个主要原发位点。随后用24对正反向引物扩增了先证者和其母系成员的线粒体全序列并对突变位点进行了分析，发现3个先证者都携带位于D-loop上的73A>G、263A>G突变，16S rRNA上的1811A>G、2706A>G突变，ND2上的4769A>G突变，COX1上的7028C>T突变，ATP6上的8860A>G突变和tRNALeu上的12308A>G突变，3个家系母系成员突变位点集合见表2。选取的3个健康对照者（c1、c2和c3）与3个患者家系中的先证者线粒体序列见图2。