《表2 先证者及家系成员基因分析结果》

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《1例复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的基因分析》

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先证者（F11）的基因第7号外显子存在c.738G>A杂合无义突变导致p.Trp228stop，第12号外显子存在c.1325delT缺失突变导致p.L424CfsX8。其母亲和外祖母存在p.Trp228stop突变杂合子，其父亲和祖父存在p.L424CfsX8突变杂合子。详见图2、表2。