《表2 COL1A1突变表型多变OI先证者及其家系成员的临床及遗传特征》
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《国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一》
OI:成骨不全;FM:家系;DI:牙本质发育不良;Fr:骨折;*:+为<10次骨折,++为10~20次骨折;#:突变编号基于互补DNA序列,+1相当于翻译起始码ATG中的A
123个OI家系中,21个(17.1%)存在表型多变。在这21个OI家系中,家系成员与先证者均有同样的突变(13个家系为COL1A1突变,8个家系为COL1A2突变),但6个家系成员仅有蓝巩膜,4个家系成员仅有身材矮小,3个家系成员仅有蓝巩膜和身材矮小,1个家系成员仅有牙本质发育不良和身材矮小,1个家系成员有蓝巩膜、牙本质发育不良和身材矮小,另外6个家系成员无任何OI的临床表现。这些家系成员与先证者的关系包括13位父亲、6位母亲、1位女儿和1位姐姐。这21个家系的先证者均有骨折史,其中5例先证者有10次以上骨折史(表2,表3)。另外,在首次就诊后3年,对表2中家系2先证者进行电话随访,获知其同样突变的女儿已经8岁,从未发生骨折,身高120 cm,与同龄女孩相当,而且能跑和跳,与正常孩子活动能力无明显差异,而该先证者曾在4岁时双小腿及前臂骨折。
图表编号 | XD0021867300 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2018.11.10 |
作者 | 张浩、汪纯、岳华、顾洁梅、胡伟伟、何进卫、傅文贞、魏占英、章振林 |
绘制单位 | 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏 |
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