《表2 COL1A1突变表型多变OI先证者及其家系成员的临床及遗传特征》

《表2 COL1A1突变表型多变OI先证者及其家系成员的临床及遗传特征》   提示:宽带有限、当前游客访问压缩模式
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《国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一》


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OI:成骨不全;FM:家系;DI:牙本质发育不良;Fr:骨折;*:+为<10次骨折,++为10~20次骨折;#:突变编号基于互补DNA序列,+1相当于翻译起始码ATG中的A

123个OI家系中,21个(17.1%)存在表型多变。在这21个OI家系中,家系成员与先证者均有同样的突变(13个家系为COL1A1突变,8个家系为COL1A2突变),但6个家系成员仅有蓝巩膜,4个家系成员仅有身材矮小,3个家系成员仅有蓝巩膜和身材矮小,1个家系成员仅有牙本质发育不良和身材矮小,1个家系成员有蓝巩膜、牙本质发育不良和身材矮小,另外6个家系成员无任何OI的临床表现。这些家系成员与先证者的关系包括13位父亲、6位母亲、1位女儿和1位姐姐。这21个家系的先证者均有骨折史,其中5例先证者有10次以上骨折史(表2,表3)。另外,在首次就诊后3年,对表2中家系2先证者进行电话随访,获知其同样突变的女儿已经8岁,从未发生骨折,身高120 cm,与同龄女孩相当,而且能跑和跳,与正常孩子活动能力无明显差异,而该先证者曾在4岁时双小腿及前臂骨折。