《表1 3例家系先证者的临床资料》

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《对3个携带■12308A>G突变的Leber遗传性视神经病变家系的检测分析》

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3个家系均来自邢台，L23家系先证者为III-2，L157家系先证者为III-2，L362家系先证者为III-1。患者都是由于双眼视力同时渐进性无痛性下降就诊，且性别都为男性，发病年龄分别为13、14、11岁。对先证者进行了视力、眼底、屈光度等检查，诊断为LHON，视力损伤程度分别为轻度、中度、轻度，并伴有视盘色淡充血等症状，先证者的临床资料见表1，家系图见图1。对3个家系的外显率进行了分析，分别为9.1%、28.5%、27.2%。