《表1 6个家系中7个先证者的临床特征》

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《Duchenne肌营养不良家系临床表型及遗传学分析》

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注：[CK]肌酸激酶，参考值40～200 U/L。*示4a为家系4中双胎之大，4b为双胎之小；/示未评或无法评测；+示阳性；-示阳性。

6个DMD家系的7个先证者均为男性患儿，其中家系4的2例患儿为双胞胎。所有患儿CK均显著升高，心脏彩超检查均正常。7例患儿中发病年龄最小为6个月，最大为8岁。3例患儿存在发育里程碑延迟史（运动、语言或认知发育的1项或多项落后）。1例患儿（家系2）伴智力障碍，韦氏智力量表测定为67分；2例患儿（家系1与家系3）为边缘智力，韦氏智力量表测定分别为79分和76分。家系2患儿同时合并听力障碍，头颅CT检查示双侧前庭及前庭导水管扩大。7例患儿的部分体检与实验室检查结果见表1。